Google DeepSomatic: AI Canggih Ungkap Pemicu Genetik Kanker

Raksasa teknologi Google kembali membuat gebrakan besar di dunia medis dengan meluncurkan DeepSomatic, sebuah alat kecerdasan buatan (AI) yang dirancang untuk mendeteksi mutasi genetik penyebab kanker dengan tingkat akurasi lebih tinggi dibandingkan metode konvensional.

Penemuan ini menandai langkah penting menuju masa depan pengobatan kanker berbasis presisi (precision medicine) di mana terapi disesuaikan berdasarkan kondisi genetik unik setiap pasien.

DeepSomatic bukan hanya sekadar alat analisis, tetapi merupakan hasil kombinasi antara bioteknologi dan pembelajaran mesin tingkat lanjut, yang mampu membaca data genetik kompleks dengan kecepatan dan ketepatan yang belum pernah ada sebelumnya.

 
Mengapa AI Dibutuhkan dalam Riset Kanker

Kanker terjadi ketika mekanisme alami tubuh yang mengatur pembelahan sel mengalami gangguan. Saat sel-sel tubuh membelah tanpa kendali, terbentuklah massa jaringan abnormal yang disebut tumor. Untuk mengetahui cara terbaik mengobati kanker, para ilmuwan perlu memahami mutasi genetik spesifik yang mendorong pertumbuhan tumor tersebut.

Selama ini, dokter menggunakan teknik sekuensing genom yakni proses membaca urutan DNA dari sel tumor pasien yang diambil lewat biopsi. Hasil pembacaan ini membantu dokter menentukan terapi yang tepat sasaran, misalnya obat yang menargetkan mutasi tertentu di dalam sel kanker.

Namun, tantangan terbesar adalah membedakan antara mutasi genetik yang benar-benar relevan dengan kanker dan kesalahan teknis akibat sekuensing. Kesalahan sekecil apa pun dapat menyesatkan diagnosis dan memengaruhi pilihan pengobatan.

Di sinilah AI seperti DeepSomatic berperan penting: membantu memfilter data, menemukan pola tersembunyi, dan memastikan hasil analisis lebih akurat.

Penelitian mengenai DeepSomatic sendiri telah dipublikasikan di jurnal ilmiah Nature Biotechnology, dan Google telah membuka akses publik terhadap alat ini beserta dataset pelatihannya, sebuah langkah langka yang menunjukkan komitmen terhadap kolaborasi ilmiah global.

 
Tantangan Mendeteksi Varian Somatik

Tidak semua mutasi genetik menyebabkan kanker.
Sebagian besar kanker disebabkan oleh varian somatik, yaitu mutasi genetik yang muncul setelah seseorang lahir — bukan mutasi yang diwariskan dari orang tua (disebut varian germline).

Varian somatik bisa timbul karena paparan sinar ultraviolet (UV), bahan kimia berbahaya, polusi, atau bahkan kesalahan acak saat DNA bereplikasi.
Jika mutasi ini mengubah fungsi gen yang mengatur pembelahan atau perbaikan sel, maka proses tersebut bisa berujung pada pertumbuhan sel yang tak terkendali, atau kanker.

Masalahnya, varian somatik biasanya muncul dalam jumlah sangat kecil di dalam sel tumor, kadang lebih sedikit dari tingkat kesalahan alat sekuensing itu sendiri. Akibatnya, membedakan antara mutasi nyata dan “noise” teknis menjadi pekerjaan yang rumit dan memakan waktu.

 
DeepSomatic: Cara Kerja AI Pendeteksi Mutasi Kanker

DeepSomatic dirancang untuk menyederhanakan proses rumit tersebut dengan dukungan kecerdasan buatan.

Dalam praktik klinis, ilmuwan biasanya membandingkan DNA dari sel tumor dengan DNA dari sel normal pasien. Perbedaan di antara keduanya menunjukkan mutasi yang hanya terjadi di sel tumor dan kemungkinan besar menjadi penyebab kanker.

DeepSomatic bekerja dengan cara mengubah data mentah hasil sekuensing DNA menjadi representasi visual (gambar digital). Gambar ini berisi ribuan titik data yang menggambarkan urutan gen, posisi di kromosom, serta pola keterkaitan antara varian genetik.

Selanjutnya, sistem jaringan saraf konvolusional (convolutional neural network atau CNN) menganalisis gambar tersebut layaknya AI yang mengenali pola wajah atau objek, namun kali ini fokus pada pola genetik. CNN mempelajari perbedaan antara:

• Genom standar (referensi DNA manusia),
• Varian genetik bawaan pasien, dan
• Mutasi somatik yang memicu kanker.

Selain itu, DeepSomatic juga secara otomatis menyaring kesalahan dari proses sekuensing, sehingga hasil akhirnya lebih bersih dan dapat diandalkan.

Output dari DeepSomatic berupa daftar mutasi genetik yang relevan dengan pertumbuhan kanker, yang dapat digunakan ilmuwan dan dokter untuk menentukan arah terapi.

Menariknya, DeepSomatic juga bisa berjalan dalam mode “tumor-only” — artinya alat ini tetap bisa bekerja meskipun data dari sel normal pasien tidak tersedia.
Hal ini sangat berguna dalam kasus kanker darah seperti leukemia, di mana sulit memisahkan sel normal dan sel tumor untuk dibandingkan.

 
Dataset CASTLE: Fondasi Keakuratan DeepSomatic

Untuk menghasilkan model AI yang akurat, diperlukan data pelatihan yang sangat berkualitas. Google bekerja sama dengan UC Santa Cruz Genomics Institute dan National Cancer Institute untuk membuat dataset standar baru bernama CASTLE (Cancer Somatic Training and Learning Environment).

Dataset ini disusun dari hasil sekuensing empat sampel kanker payudara dan dua sampel kanker paru-paru, baik dari sel tumor maupun sel normal.
Ketiganya kemudian diproses menggunakan tiga platform sekuensing genom utama, dan hasilnya digabungkan untuk menghilangkan kesalahan khas tiap platform.

Hasilnya adalah dataset referensi paling akurat di bidang genom kanker saat ini, yang juga memperlihatkan betapa setiap jenis kanker memiliki tanda mutasi (mutational signature) yang unik. Informasi ini sangat penting untuk memprediksi respons pasien terhadap pengobatan tertentu.

 
Kinerja Mengungguli Metode Lain

Berdasarkan hasil uji coba, DeepSomatic terbukti lebih unggul dibandingkan semua metode konvensional di ketiga platform sekuensing utama.

Salah satu kekuatan utama DeepSomatic adalah kemampuannya mendeteksi mutasi kompleks seperti insersi dan delesi (Indels), yaitu perubahan DNA di mana sebagian kecil urutan gen ditambahkan atau dihapus.

• Pada data dari Illumina, DeepSomatic mencatat skor F1 mencapai 90%, sedangkan metode terbaik sebelumnya hanya mencapai 80%.
• Pada Pacific Biosciences, perbedaannya bahkan lebih ekstrem: DeepSomatic meraih lebih dari 80%, sementara metode lain hanya kurang dari 50%.

AI ini juga diuji pada sampel yang sulit dianalisis, seperti jaringan kanker payudara yang diawetkan dengan metode FFPE (Formalin-Fixed Paraffin-Embedded). Metode FFPE umum digunakan di rumah sakit, tetapi sering menyebabkan kerusakan DNA. Meski begitu, DeepSomatic tetap mampu menghasilkan analisis akurat.

Uji coba juga dilakukan pada Whole Exome Sequencing (WES) — teknik sekuensing yang hanya membaca 1% genom (bagian yang mengode protein) dan lebih ekonomis. Hasilnya, DeepSomatic tetap menunjukkan kinerja unggul, bahkan pada data berkualitas rendah atau sampel lama.

 
AI yang Bisa “Belajar” Kanker Baru

Salah satu hal paling mengesankan dari DeepSomatic adalah kemampuannya mentransfer pengetahuan ke jenis kanker baru yang tidak dilatih sebelumnya.

Ketika diuji pada glioblastoma — kanker otak yang sangat agresif — AI ini berhasil menemukan mutasi kunci yang dikenal sebagai pemicu penyakit tersebut.

Google juga bekerja sama dengan Children’s Mercy Hospital di Kansas City untuk menguji DeepSomatic pada delapan sampel leukemia anak-anak.

Hasilnya luar biasa: alat ini tidak hanya menemukan semua mutasi yang sudah diketahui, tetapi juga mengidentifikasi 10 mutasi baru yang berpotensi penting bagi riset medis di masa depan.

 
Langkah Menuju Pengobatan Kanker yang Lebih Personal

Dengan kemampuan mendeteksi varian genetik secara cepat dan akurat, DeepSomatic membuka peluang besar bagi dunia medis.

Google berharap, laboratorium penelitian, rumah sakit, dan klinik onkologi di seluruh dunia dapat memanfaatkan teknologi ini untuk memahami karakteristik unik setiap tumor pasien.

Dalam jangka pendek, DeepSomatic dapat membantu mendeteksi mutasi yang sudah diketahui sehingga dokter bisa memilih terapi yang paling tepat.
Dalam jangka panjang, AI ini bisa membantu menemukan mutasi baru yang menjadi dasar penelitian obat dan terapi inovatif di masa depan.

Dengan begitu, DeepSomatic menjadi bagian penting dari misi Google untuk mendorong pengobatan presisi (precision medicine) — pendekatan medis yang menyesuaikan pengobatan berdasarkan profil genetik individu.

Jika diterapkan secara luas, teknologi seperti DeepSomatic bisa membantu dunia medis mengurangi kesalahan diagnosis, mempercepat penemuan obat, dan memberikan harapan baru bagi jutaan pasien kanker.